La sindrome di Usher è data dalla combinazione dell‘ipoacusia e la degenenerazione della retina. La Retina pigmentosa è una patologia che colpisce le cellulefotorecettrici della retina distruggendole lentamente.

La retina è un organo situato nella parte posteriore dell’occhio ed è sensibile alla luce come una pellicola fotografica, recepisce e compone le immagini visive, trasmettendole successivamente al cervello.

Sulla sua superfice sono collocati ed operano due categorie sensibilialla luce: i coni che recepiscono i particolari delle… immagini e le sfumature, ed i bastoncelli che reagiscono particolarmente ai contrasti chiaro scuro ed al movimento degli oggetti.

La parte centrale della retina si chiama macula e presenta molti coni e pochi bastoncelli, questa ci permette di leggere e di percepire le sfumature, nella zona periferica della retinaci sono invece numerosi bastoncelli, grazie ai quali possiamo addirittura avvertire un pericolo con la coda dell’occhio.

Con questa sindrome la perdita è progessiva e giunge ad interessare anche la parte centrale dell’occhio con perdita del visus. I primi effetti della degenerazione dei bastoncelli , generalmente si manifesta verso i 10-15 anni, quando inizia la cecità crepuscolare o notturna. Tra i 15-20 anni di solito inizia la degenerazione dei coni che incide sulla visione dei contorni e dei colori.

Per proteggere la retina e per evitare il problema dell’abbaglio è consigliabile adoperare occhiali da sole o dei filtri colorati.; in età adulta spesso subentra la cataratta ossia l’opacità del cristallino.

La sordità neurosensoriale nella Siondrome di  Uscher ha tre tipi di gravità che differiscono per insorgenza e gravità della sintomatologia nel primo caso abbiamo una sordità congenita profonda che consente un residuo minimo sui toni bassi ed è riscontrabile già a 5-8 anni; questi bambini solitamente acquisiscono il linguaggio dei segni e fanno parte della comunità dei sordi.ù

Nel secondo caso la sordità è sempre congenta da media a profonda, ma con una curva audiometrica verso i toni acuti questa è riscontrabile tra i 10-15 anni d’età; i bambini acquisiscono il linguaggioi verbale avvalendosi del canale visivo  e con l’uso delle protesi raggiunge uno sviluppo del linguaggio adeguato.

Nel terzo caso la persona nasce udente e perde prograssivamente l’udito, la diagnosi avviene dopo i 25 anni d’età è una forma molto rara della Sindrome di Usher.

L’evoluzione della malattia nei tre tipi di Usher essendo molto diversa comporta che i rispettivi gruppi di persone avranno caratteristiche bisogni e percorsi di vita differenti.

Ad esempio il grado di sordità, quindi il residuo uditivo permetterà un diverso sviluppo di linguaggio e una differente comprensione della lingua sia scritta che parlata.

La degenerazione retinica può richiedere in periodi diversi della vita della personal’uso di lenti, del bastone e  di altri ausili, la conoscenza del Braille e di un linguaggio tattile.

L’andamento del processo degenerativo determina quindi in una persona una maggiore o minore difficoltà di integrazione sociale sia per la vita quotidiana che lavorativa.

La diagnosi precoce della malattia è importante, non per condizionare l’evoluzione dello sviluppo della persona, ma per permettere che i “supporti” adeguati siano presenti nel momento giusto ed al posto opportunoper evitare gli effetti secondari della malattia quali depressione e isolamento.

E’ bene porsi l’obiettivo della prevenzione facendo in modo che la persona mantenga la propria integrità fisica e psichica con supporti psicologici e architettonici cercando di agevolare il più possibile la quotidianità della persona.