La Sindrome di Allagille è un disturbo genetico a trasmissione autosomica dominante, probabilmente dovuta ad un difetto del cromosoma 20, i soggetti affetti da questa sindrome possono presentare oltre a un grave prurito, xantomi, malnutrizione, ritardo nell’accrescimento, malformazioni cardiache, anomalie oftalmiche, alterazioni scheletriche.

Vengono inoltre descritte difficoltà cognitive nell’apprendimento, nelle competenze affettivo relazionali e sociali. La prognosi dipende in larga miosura dalla gravità dei sintomi e dei segni associati.

Si può dare un rapido exitus nei casi in cui le malformazioni cardiache sono particolarmente importanti, ad una sopravvivenza oltre… l’età evolutiva nei soggetti in cui la penetranza della malattia è ridotta. In tutti i casi l’esito della displasia dei dotti biliari è verso la cirrosi o il cancro epatico.

L’unico intervento risolutivo è il trapianto di fegato, che porta ad un miglioramento sia delle condizioni cliniche generali  dei bambini sia della loro qualità della vita con riduzione degli effetti  negativi sull’apprendimento scolastico e sui disturbi psicopatologici associati, mentre non sembra avere effetti positivi sul livello cognitivo.

Un caso clinico R. , un bambino  con diagnosi di Disturbo d’apprendimento in soggetto affetto da Sindrome di Alagille. Il bambino presentava tutte le forme caratteristiche della sindrome, malformazioni cardiache, anomalie scheletriche, problemi cutanei, ciò nonostante dall’anamnesi non si evidenzia un ritardo nello sviluppo psicomotorio mentre si riscontrano anomalie nello sviluppo affettivo relazionale, il bambino dorme ancora con i genitori, ha forti ansie di separazione è ossessivo riguardo la pulizia, non è autonomo nelle prassie d’abbigliamento  (si fa vestire e svestire dalla mamma), tende ad isolarsi .

Per quanto concerne gli apprendimenti viene riferito che legge e scrive solo singole parole e fa delle operazioni entro la  decina, dalla valutazione cognitiva è emerso un QI al limite della norma (WISC-R), con concentazione di insuccessi nelle performance verbali, si è inoltre riscontrata una tendenza anziosa depressiva relativa alla scarsa autostima e alla presenza di vissuti  difficili interpersonali.

L’iter terapeutico è stato adattato ai tempi di risposta di R. , pertanto gradualmente si è raggiunta una buona alleanza terapeutica e si è affidato collaborando alle richieste, dalla valutazione si è riscontrato un buon livello prassico ed una buona organizzazione spaziale nella ricostruzione di puzzle, nelle competenze prassico simboliche invece è emersa una caduta sul versante ideativo.

R. mostra un forte disagio  a gestire uno spazio in cui può giocare liberamente, non riesce ad organizzare o ideare nulla, rimane fermo immobile! Pertanto l’intervento è partito proprio dal gioco simbolico costruendo siutuazioni e dando voce ai personaggi, inscenando storie differenti e realtà quotidiane.

Progressivamente R. è diventato abilissimo nel condurre in modo preciso ed appropriato tutto il momento ludico, guidando liu stesso e coinvolgendo l’adulto., il linguaggio appare adeguato sia nel lessico ricettivo  (Peabody) , che per la comprensione del costruitto frastico  (TROG). Anche la comprensione di un racconto e l’organizzazione di storie in sequenze , mostra invece difficoltà nella rielaborazine del testo, se deve raccontare una storia si perde, mentre risponde correttamente a domande guida sullo stesso brano.

Si evidenzia così una difficoltà cognitiva nell’attivare strategie valide per la risoluzione di compiti complessi.

In lettoscrittura presenta numerosi errori ortografici difficoltà di codifica e decodifica con comprensione solo per brevi frasi con costrutto frastico semplice.

In ambito matematico mostra difficoltà nella conoscenza dei numeri e nelle operazioni. Le performance di R. sono compatibili alle competenze di un bimbo di prima elementare (età anagrafica anni 8,4).

Il primo obiettivo del trattamento è stato quello di instaurare una buona relazione con il bambino , rassicurandolo  e contemporaneamente si è cercato di usare i suio punti forza per dargli dei vissuti positivi con situazioni in cui ha avuto successo.

Dopo cinque mesi R.diventa più motivato e coinvolto nella relazione con l’adulto partecipando alle diverse proposte con entusiasmo e spesso prende l’iniziativa raccontando episodi di vita quotidiana che lo riguardano , ha modificato il tono di voce (alzandolo) e adopera comportamenti più adeguati alla sua età.

La dinamica relazionale che si stabilisce con l’altro assume un ruolo determinante tanto da far diventare la terapia uno spazio fortemente gratificante e rassicurante, in cui è possibile liberarlo, anche se per breve tempo, dalla percezione di malattia in cui è incessantemente imprigionato.

L’importante cambiamento nella relazione con l’adulto ha permesso a R. di acquisire una maggiore consapevolezza  del proprio disturbo di apprendimento , ha sviluppato un rapporto di reciproca fiducia che lo ha reso più sicuro di sè ed ha rafforzato la sua autostima.

Ciò contribuiosce a fargli credere di più nelle sue capacità e lo può aiutare man mano a superare la componente inibitoria che lo accompagna.

Il vissuto corporeo di fragilità e precarietà dovuto alla coscienza della grave patologia, sembra interferire con le capacità del bambino e la possibilità di attivare strategie alternative di risoluzione di compiti.

Tale vissuto rappresenta il nucleo centrale su cui incentrare un intervento logoterapico realmente efficiente.

Quando ci si trova con un paziente che presenta una diagnosi clinica così complessa è indispensabile potersi confrontare con un’equipe multidisciplinare che possa formare un circuito in cui tutte le figure professionali e non che circondano il bambino adottino strategie comuni per potenziarne le abilità e miglioranrne la qualità dellla vita.