La Sindrome di Allagille è un disturbo genetico a trasmissione autosomica dominante, probabilmente dovuta ad un difetto del cromosoma 20, i soggetti affetti da questa sindrome possono presentare oltre a un grave prurito, xantomi, malnutrizione, ritardo nell’accrescimento, malformazioni cardiache, anomalie oftalmiche, alterazioni scheletriche.

Vengono inoltre descritte difficoltà cognitive nell’apprendimento, nelle competenze affettivo relazionali e sociali. La prognosi dipende in larga miosura dalla gravità dei sintomi e dei segni associati.

Si può dare un rapido exitus nei casi in cui le malformazioni cardiache sono particolarmente importanti, ad una sopravvivenza oltre…Leggi tutto