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La sindrome di Rett

19 Ottobre 2010 Lascia un commento Scritto da Dott. Roberta Riccio

Prende il suo nome da un professore Austriaco che l’ha scoperta nel 1966.

La sindrome di Rett colpisce maggiormente il sesso femminile, è una malattia congenita, i bambini nei primi mesi di vita appaiono completamente nella norma, il primo sintomo è la perdita di capacità motorie  

quindi si riscontrerà un’impaccio evidente nella coordinazione, sopratutto delle mani.

La sindrome di Rett è quasi sempre associata a ritardo mentale, quest’ultimo può variare di grado si distingue in : lieve,  grave, gravissimo.

Le competenze che acquisirà il bambino affetto da sindrome di Rett sono strettamente correlate al suo livello cognitivo.

Solitamente la deambulazione avviene a base …allargata, spesso ci sono patologie neurologiche associate, la più frequente è l’epilessia, quindi dove vi è necessità, le cure devono essere anche farmacologiche.

I segni più evidenti saranno un ritardo del linguaggio e psicomotorio accentuati, possibile presenza di scialorrea.

Fondamentale la presa in carico precoce ed un piano di trattamento individualizzato volto al potenziamento delle abilità presenti ed allo sviluppo di quelle perseguibili.

Altro aspetto importante è l’equipe multidisciplinare formata da: foniatra, neuropsichiatra infantile, neurologo, logopesdista, pcomotricista, fisioterapista.

L’inteerazione tra le varie figure professionali crea omogenietà nel conseguimento di obiettivi comuni, persegiuti  mediante strategie differenti in ogni branchia ,ciò migliora notevolmente l’efficacia del trattamento.

Nei pazienti con sindrome di Rett è molto difficile raggiungere l’autonomia a causa della compromissione globale rilevante, è comunque indispensabile stilare un progetto terapeutico individualizzato.

In linea di massima un progetto riabilitativo logopedico, andrà a stimolare e rinforzare la muscolatura delle labbra, guance, lingua per diminuire la scialorrea e favorire l’articolazione delle parole,

si lavorerà sulle competenze grammaticali nella strutturazione della frase, sull’arricchimento del vocabolario e sulle abilità di pregrafismo e letto-scrittura.

Ho constatato nella mia esperienza   che l’utilizzo del computer è un grande aiuto per favorire gli apprendimenti, poichè in queste attività le stimolazioni visive e udutive accrescono la motivazione dei nostri piccoli pazienti che collaborano coin maggiore interesse alle attività proposte.

Prevenzione
ritardo
I vari interventi di laringectomia.
Sindrome di Williams

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