La Sindrome di Apert è una malattia genetica, può essere trasmessa geneticamente anche da uno dei genitori che la trasmette come catattere autosomico dominante, ma può anche non avere alcuna ereditarietà.
Questa sindrome è causata da un gene difettoso che crea delle suture ossee nel cranio che si chiudono molto presto, dando al viso un’aspetto particolarmete allungato, talvolta nella crescita le ossa nelle mani e nei piedi si fondono prograssivamente.
Mediante accertamenti clinici quali raggi x del cranio , radiografia di mani e piedi , esami dell’orecchio test genetico è possibile avere un quadro clinico che consente di prevedere anche le evoluzioni anatomo funzionali.
In logopedia la riabilitazione avviene di norma con un inserimento precoce, essendo la diagnosi posta in essere nei primi anni di vita.
Il lavoro va progettato in… base alla gravità ed alle potenzialità del bambino/a, in linea di massima si procede con un intervento volto al potenziamento della muscolatura della lingua delle guance delle labbra mediante attività passive ed attive, la dove sia necessario si potenziano la masticazione e la deglutizione.
Si procede con un lavoro di ampliamento del vocabolari e di impostazione fonetica, migliorando così le competenze verbali del piccolo/a, il progetto terapeutico nei primi anni volge favorendo la comunicazione che sia essa verbale o dove necessario aumentativa in rispetto totale delle esigenze del bambino e delle sue potenzialità.
Non vi è una tempistica standard entro la quale i bambini danno una risposta al trattamento solitamente vi è un periodo in cui incamerano le informazioni, a noi spesso sembra di esser fermi, ma poi scoppiano con nuove parole che nel tempo hanno interiorizzato.
Non possiamo generalizzare mai i percorsi, ma abbiamo il dovere etico e morale di costruire per ogni bambino un cammino che sia cucito su misura per le sue attidudini e che possa renderlo autonomo il più possibile.